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▎法布雷病患者

▎困扰全家人的疼痛历经13年才确诊

◎疾病档案

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷（Gb3）和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。该病患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。

在雪儿的印象里，从姥姥那一辈开始，家族里很多人就有手脚火烧似的疼痛症状，且不爱出汗。由于住在农村，医疗条件很差，他们也经历过误诊，并在很长一段时间内没有再去就医，只是默默忍受着疼痛的折磨。从雪儿及两个弟弟陆续出现症状到确诊，整整花了13年时间。虽然该病有药可用，药物却尚未在国内上市。

困扰一家人的无尽疼痛

火烧似的疼痛，一直困扰着雪儿一家，尤其是二弟的症状为严重。那时，父母会带他们去看村里的医生，被确诊为关节炎，但是吃中药却一点也不管用。这种疼痛，只能靠卡马西平片缓解疼痛，而这个方法，是被同样症状折磨的舅舅告诉他们的，而舅舅已经因为这个病早早离世了。

“二弟每次发病非常严重，疼得直哭，嘴里喊着不想活了，我妈就……”说到这儿，雪儿突然说不下去了，缓和了一会儿后才哽咽着继续说，妈妈会背着二弟边走边晃，希望通过这样的方法转移他的注意力，让他舒服点。这样的疼痛往往要持续三四天。而在冬天，往往十天半个月就会疼上一回。受疾病的影响，雪儿的二弟经常在课堂上疼得上不了课，只能让同班的堂兄弟背回家休息，他也因此在小学毕业后就辍学了。

虽然大弟疼起来没有二弟那么凶，但雪儿推测，懂事的大弟一直在坚强的忍受着。因为在确诊为法布雷病之后他们才发现，大弟的状况比二弟还要严重，心室已经肥厚。而雪儿则是基因携带者，尽管也会有手脚疼痛的症状，但远比弟弟们要轻，不过近两年已经开始出现尿潜血症状。

雪儿的爸爸愁眉苦脸，感觉天都要塌下来了。雪儿却不甘心，她一定要查出病因，“当时单纯地想着，查出来了就能治好了。”2010年，雪儿和弟弟们在北京大学医院被确诊为法布雷病，从开始出现疼痛症状到终确诊，花了整整13年。在病友微信群里，雪儿发现，这个病的确诊，大家基本都耗费了10年以上时间。

期待药物尽早可及

与很多无药可治的罕见病相比，法布雷病有药可治。但是，目前国内还未引进，而且价格高昂。在欧美发达国家医保覆盖情况下，按体重计算，约需12万美元-20万美元/年。而其他发展中国家医保覆盖的情况下，约需60万元-70万元人民币/年。

目前，法布雷病治疗药物阿加糖酶有两款药物被纳入了拟优先审评品种名单，包括夏尔公司的阿加糖酶α和健赞公司的阿加糖酶β，相信很快将进入中国市场。

尽管上述药物目前还没有进入中国，但雪儿早早就有了筹钱买药的想法，她想靠自己的努力去挣钱，让弟弟们在身体彻底坏掉之前能够用上药。“我觉得，关键的是要给药厂足够的市场，以量换低价。”雪儿认为，目前中国的法布雷病患者到底有多少并不确切，而药厂研发药物投入成本高，定价高她可以理解，但希望有关部门能够调查清楚患者群体到底有多大，再以量换低价，同时也盼着这种药物可以纳入医保，让药物更可及。

雪儿说，法布雷病微信群里的病友，大家都来自不同岗位，如果能够用上治疗法布雷病的药物，他们的身体机能是可以接近正常人的。“给我们一个机会，我们会更懂得珍惜，期待社会关注法布雷病患者群体，我们特别需要帮助！”

新京报记者王卡拉图片来源受访者供图137301502