睾丸女性化是一种非常严重的男性疾病，而睾丸女性化主要和先天性遗传因素有密切关系，一般来说睾丸女性化都是一种先天疾病。出现睾丸女性化问题之后，男性的正常睾丸正常发育功能会受到严重阻碍，也有可能会让男性的生殖器官完全女性。总结来说睾丸女性化的引发病因以及带来的危害有下面一些内容。

病因

为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22，大约90KB，含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成：可变的N末端转录激活区，高度保守的DNA结合区，中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后，经过5α-还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，但是双氢睾酮产生的激活作用更强，是睾酮的3倍。受体和双氢睾酮结合后，进入细胞核内，和雄激素反应元件(ARE)相结合，调节雄激素的靶基因。

临床表现

患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向。

青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，原发性闭经，智力正常。

治疗

青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况，青春期乳房充分发育后切除睾丸，然后给予雌激素替代治疗。阴道过短者，模具扩张有时可足以扩大和延长阴道，如果模具扩张术失败，则需要施行阴道成形术。